簡要描述:MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測試劑盒,用于檢測缺失或ATRX基因的重復(fù),該基因與α -地中海貧血x相關(guān)的智力遲鈍(ATRX)有關(guān)。
一、產(chǎn)品簡介
MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測試劑盒,用于檢測缺失或ATRX基因的重復(fù),該基因與α -地中海貧血x相關(guān)的智力遲鈍(ATRX)有關(guān)。ATRX綜合征以顱面特征為特征,如小頭畸形、遠(yuǎn)端畸形、廣泛眼間隔,鼻短,生殖器異常,嚴(yán)重發(fā)育遲緩,智力障礙,張力低下,骨骼異常和α -地中海貧血,沒有α -珠蛋白基因復(fù)合物的分子異常。ATRX綜合征以x連鎖方式遺傳。母親可能是攜帶者,受影響的個體也可能有新生突變。女性攜帶者在每次懷孕中有50%的機會傳播ATRX致病變種。ATRX基因編碼轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子ATRX蛋白。鋅指結(jié)構(gòu)域的函數(shù)是轉(zhuǎn)錄因子和解旋酶結(jié)構(gòu)域在轉(zhuǎn)錄過程中起打開雙鏈的作用,DNA與其他染色質(zhì)相關(guān)蛋白結(jié)合,ATRX蛋白似乎在染色質(zhì)重塑,可能在發(fā)育過程中沉默基因表達(dá)。突變的ATRX蛋白下調(diào)α-珠蛋白位點,導(dǎo)致地中海貧血,并可能抑制其他基因的表達(dá)基因受轉(zhuǎn)錄和染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的干擾,導(dǎo)致智力畸形,殘疾。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P013-025R | SALSA MLPA Probemix P013 ATRX | 25 reactions |
P013-050R | SALSA MLPA Probemix P013 ATRX | 50 reactions |
P013-100R | SALSA MLPA Probemix P013 ATRX | 100 reaionts |
三、代理簡介
MLPA探針P013 ATRX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團(tuán)隊和管理團(tuán)隊組建而成,專營進(jìn)生物試劑,科學(xué)儀器,實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!